山﨑さん（東京科学大学）、掛川君（学習院大学）が柚﨑研究室在籍時に進めた研究成果が、Molecular Therapy に掲載されました。
　本研究では、シナプス形成に重要な役割を果たす CBLN1遺伝子の変異によって発症する遺伝性小脳失調症 の家系を2家系見いだしました。さらに、患者さんと同じ遺伝子変異を導入したマウスを作製し、CBLN1の異常がシナプス形成や機能を障害し、小脳失調を引き起こす仕組みを明らかにしました。　特に重要なのは、すでに小脳失調を発症した成体マウスに対しても治療効果が得られた点です。AAVベクターを用いて正常な CBLN1遺伝子を小脳のグリア細胞に導入することで、減少したシナプスが回復し、小脳失調の症状も大きく改善することを示しました。
　本研究は、これまで知られていなかった遺伝性小脳失調症の新たな原因を明らかにするとともに、発症後であってもシナプスを再構築することで神経症状を改善できる可能性を示したものです。今後の遺伝性小脳失調症に対する遺伝子治療の開発につながることが期待されます。

09/16/2026 9:44 AM | What's New