デルタ2受容体を欠損したヒトの2家系の報告がNeurology誌に掲載されました。私たちが以前にマウスの突然変異ho-15Jで報告したものと全く同じexon 2が欠失しています。ヒトではマウスと異なり小脳萎縮が進行性に進むことが特徴的です。デルタ2受容体遺伝子座は非常に変異が起きやすい部位として知られており、今後もデルタ2受容体を欠損する家系は見つかるものと考えられます。この研究は Harvard大学Ganesh Mochida先生と北海道大学渡辺研究室との共同研究です。

10/03/2013 7:12 PM | What's New